Hospital Universitario San José identifica rara enfermedad en niño de la costa pacífica

24 de Abril de 2019 12:02 PM
Por: 
Notivision @notivisioncauca

El niño de 3 años de edad nacido en el municipio de Guapi presenta alteraciones a nivel esquelético y problemas en la marcha, los estudios clínicos y una prueba molecular concluyeron que la enfermedad del menor es conocida como "Raquitismo Hipofosfatémico ligado al X". Un problema óseo.

El alto nivel de investigación en Genética en Colombia del Hospital Universitario San José de Popayán E.S.E. a cargo de la Doctora María Amparo Acosta Aragón, permitió identificar esta enfermedad huérfana y dar la opción de tratamiento que será permanente contra la alteración que hace que el hueso se venga deformando, de tal manera que los huesos vuelvan otra vez a adquirir su conformación casi normal y el menor no sufra mayores complicaciones.
El Raquitismo Hipofosfatémico liga al X, entre los signos y síntomas, se incluyeron los siguiente: retraso en el crecimiento, dolores en la columna vertebral, pelvis y piernas, debilidad muscular.

Debido a que el Raquitismo debilita el cartílago de crecimiento en los extremos de los huesos en los niños, se puede provocar deformaciones en el esqueleto tales como: piernas arqueadas o rodilla valga, muñecas y tobillos engrosados y proyección en el esternón (pecho de paloma).

El Caso de interés nacional fue reportado al sistema nacional de vigilancia en salud pública del Instituto Nacional de Salud.